早发型癫痫脑病的遗传检测

起因于新生儿期或婴儿以前期的以前发型痉挛性疾病亦会导致严重的概念化外周和运动发育障碍，我们通常把它归咎于时常再次发生的痉挛中风或中风间期痉挛所发文艺活动[1]。对于这类营养不良的评估诊断，除了脑干在结构上异常、先天性代谢异常的排查外，遗传监测已成为一项极为重要的诊断工具[2]。

现如今，以前发型痉挛性疾病的高血压寻觅已限于高通量遗传分子生物学、遗传扬声器（ gene panels）以及全外显子组分子生物学的商业化中。另外，遗传遗传特征、畸形学、痉挛中风症状学和运动控制检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的遗传监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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