病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

个案介绍

病征**，16 岁，经常出现进行时适度知觉并能下降和行为彻底改变 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和腹阵挛难治适度癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着病况进展又经常出现小脑适度共济失调。

家族当中 2 个兄弟姐妹精神病癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括代谢、眼底检查和、泌尿系统影像学及循环系统，其结果示正常。

面部活检（如下图上图）提示腹上皮和汗腺气管线粒体碳酸希夫卡染色阳适度的线粒体内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病十分相似彻底改变。

图 1. 面部活检当中拉福拉小体。A：腋区面部活检组织解剖学检查和提示圆形或椭圆形的真核细胞内碳酸–希夫卡染色阳适度，腹上皮和腺蒸线粒体防淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图交叉上图），碳酸希夫卡染色阳适度，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如交叉上图）提示碳酸希夫卡染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因组型招致的一种致死适度常染色体隐适度遗传基因组，这两个基因组均位于 6 号染色体，这两个基因组分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，胃癌前一般没有精神受精异常，胃癌后多有严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光刺激或者本体感觉的自觉所诱发，病征常同时眩晕共济失调、自觉妨碍、痴呆等性疾病状，多数病征胃癌后 10 天内被害。

该病应与招致进行时适度腹阵挛癫痫的其他癌性疾病进行时鉴别诊断，其当中最类似于的是纳-伦病（爱沙尼亚腹阵挛）、腹阵挛适度癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积岩性疾病和 1 型唾液酸贮积性疾病。

该病在此之前尚无针对治疗法，临床主要是对性疾病支持治疗法。

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编辑： 程培训