病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 系主任等人另据了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，用到进行时性层面并能升高和犯罪行为变动 5 年，而后用到全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性中风，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状进展又用到小脑性共济失调。

家族中 2 个五兄弟患中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室健康检查包括脂肪酸、浸润健康检查、视神经某类及脑脊液，其结果示正常。

皮肤组织学（如下示意图表）提示脊柱上皮细胞和水肿导管细胞钾希夫染料无性疾病状的酶木糖相关联体，这些结果是拉福拉病众所周知变动。

示意图 1. 皮肤组织学中拉福拉小体。A：腋区皮肤组织学组织病理学健康检查提示圆形或椭圆形的胞浆内钾–希夫染料无性疾病状，脊柱上皮细胞和腺冷水细胞防淀粉包裹体，即拉福拉小体（如示意图箭头表），钾希夫染料无性疾病状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头表）提示钾希夫染料点

伸展读物

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常碱基隐性遗传性，这两个基因仅有坐落 6 号碱基，这两个基因共五：EPM2A，编码方式 laforin 酶；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

极少 12-17 岁起病，复发前一般没有思维生殖间歇性，复发后多有严重的脊柱阵挛猝死，脊柱阵挛常由于亮刺激或者本体感觉的冷漠所诱发，患者常同时伴有共济失调、思维心理障碍、痴呆等性疾病状，同样患者复发后 10 天内死亡。

该病应与引起进行时性脊柱阵挛中风的其他疾病进行时比对确诊，其中最罕见的是戈-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性中风伴破碎白织物肉瘤、神经元蜡样脂褐质溶解性疾病和 1 型号唾液酸贮积性疾病。

该病目前尚待针对治疗，临床主要是对性疾病支持治疗。

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编辑： 衡培训