早发型癫痫脑病的等位基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前发型帕金森氏症帕金森氏症会随之而来严重的知觉功能障碍和运动所发育障碍，我们举例来说把它归咎于时常发生的帕金森氏症癫痫或癫痫间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑骨架持续性、先天性代谢持续性的排查外，基因组检验已视作一项重要的诊断物件[2]。

如今，以前发型帕金森氏症帕金森氏症的病因找已扩展到高通量基因组DNA、基因组基板（ gene panels）以及以外外显子组DNA的低成本里面。另外，性状特征、畸形精研、帕金森氏症癫痫症状精研和脑电图检查可以尽力识别特定的帕金森氏症性疾病，以及提示并不相同的基因组检验方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210